龐貝病治療邁向功能恢復新階段
每年的4月15日是“國際龐貝病日”。龐貝病(Pompe disease)，又稱糖原貯積病Ⅱ型(GSD II)，是一種常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積癥。1932年，荷蘭病理學家龐貝(Pompe)首次報道該病，為紀念其重要發現，疾病被命名為龐貝病。
龐貝病已被列入中國2018年發布的國家《第一批罕見病目錄》。目前，中國在世的確診患者約500人，但由于診斷技術和篩查意識的限制，實際病例可能尚未被充分發現。據介紹，該病由相關基因突變導致酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性缺陷，引發糖原在心肌、骨骼肌等組織中異常沉積。患者臨床表現為進行性肌無力、呼吸功能衰竭等，嚴重威脅生命。
根據發病年齡和病情嚴重程度，龐貝病可分為嬰兒型和晚發型。嬰兒型可引起進行性心肌肥厚和進行性肌無力，病情進展迅猛，未經治療者多在1歲內死于心肺衰竭；晚發型起病隱匿，進展相對較慢，易被誤診為其他神經肌肉疾病。
近二十年來，國家兒童醫學中心、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心積極參與全球醫企合作，致力于醫療藥物的研發。2006年，該院心內科在國內首次采用酶學和基因學檢測方法確診了第一例嬰兒型龐貝病，此后在國內率先報道了中國嬰兒型龐貝病的臨床特點、自然病史以及中國南方和北方地區的相關基因熱點突變，并推廣了外周血涂片快速篩查方法。
20年前，全球首個龐貝病酶替代藥物——阿糖苷酶α(Myozyme®)在美國獲批，標志著龐貝病治療進入新紀元。2015年，該藥物(中文名：美而贊)獲得中國國家藥品監督管理局批準上市，并于2017年正式上市。美而贊在國內的快速獲批得益于國內罕見病藥物新政，對于臨床急需藥物可以免三期臨床試驗有條件在國內上市，美而贊的上市后承諾(PAC)臨床試驗由上海兒童醫學中心牽頭完成，提供了嬰兒型龐貝病酶替代藥物的中國數據，告別了我國龐貝病患者無藥可用的困境。
注射用艾夫糖苷酶α是龐貝病第二代酶替代療法藥物，其酶轉運介質水平較第一代提高了15倍。對晚發型龐貝病患者的隨機雙盲全球多中心臨床試驗證實：其療效明顯優于第一代酶替代治療。2020年，該藥獲得美國食品藥品監督管理局“突破性療法”稱號，并于2021年獲批用于治療晚發型龐貝病。2022年，歐洲藥品管理局批準其作為龐貝病長期治療藥物。
上海兒童醫學中心方面表示，艾夫糖苷酶α用于嬰兒型龐貝病的中國上市后承諾(PAC)研究啟動會后，醫院正式啟動補充性臨床試驗，助力它全面上市，造福更多患兒。
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