alagille綜合征是什么病？alagille綜合征的臨床表現是什么？
alagille綜合征是什么病?
Alagille綜合征是具有表型特征的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多系統的顯性遺傳性疾病。該綜合癥在1969年由Alagille等首次報道。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和顏面等，國外報道該病的發病率約為1/70，000。國內近年來開始關注該病。為先天性肝內膽管發育不良癥，表現為肝臟明顯腫大，顯微鏡下大多數門管區無膽管，有時可見發育不良的膽管，多無明顯管腔，伴有明顯的淤膽現象和門管區輕度纖維化，睪丸可見間質纖維化等。
alagille綜合征的臨床表現是什么?
男女均可發病，在出生后3個月內發生輕度黃疸，肝內膽汁淤積為本病的主要特征;嚴重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖;肺動脈瓣可聞及收縮期雜音;脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側突，有程度不等的智力發育遲緩;可有睪丸發育不良。
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